Ärftlig cancer handlar inte bara om gener. Den kan påverka en hel familj och väcka frågor om hälsa, framtid, barn och svåra förebyggande beslut. Samtidigt kan kunskap om en ärftlig risk skapa möjligheter till kontroll, stöd och tidiga insatser.
Cancer är en vanlig sjukdom, och förekomst av cancer hos flera personer i samma familj behöver inte betyda att orsaken är ärftlig. Men i vissa familjer finns genetiska förändringar som innebär en förhöjd risk att utveckla särskilda former av cancer.
Det viktiga är att skilja mellan att ärva cancer och att ärva en risk.
”Ärftlig cancer innebär inte att man ärver en cancer. Man kan ärva en förhöjd risk att insjukna i vissa cancertyper,” säger Svetlana Bajalica Lagercrantz, professor, onkolog och klinisk genetiker vid Karolinska universitetssjukhuset. Hon uppskattar att ungefär 5 till 10 procent av all cancer kan ha en tydligt ärftlig orsak.
När kan det finnas anledning att undersöka ärftlighet?
De flesta cancerfall är inte ärftliga. Eftersom cancer är vanligt kan flera personer i en släkt drabbas utan att det finns en enskild genetisk förklaring.
Det finns samtidigt mönster som kan ge anledning att undersöka frågan vidare. Det kan till exempel handla om att flera personer i samma familj har fått samma eller närbesläktade cancerformer eller att någon har insjuknat ovanligt tidigt i livet.
När vården frågar om cancer i familjen är det viktigt att tänka på både mammans och pappans sida av släkten. Genetiska riskanlag kan ärvas och föras vidare oavsett kön. Anlag för exempelvis bröst- och äggstockscancer kommer därför inte enbart från mammans sida, på samma sätt som ärftlig risk för prostatacancer inte enbart behöver komma från pappans sida.
Ett besked som berör fler än den som är sjuk
För Caroline Molin, ordförande i BRCA-förbundet, blev frågan om ärftlighet aktuell när hon diagnostiserades med bröstcancer. I samband med utredningen berättade hon att hennes farmor hade avlidit i cancer i ung ålder. Ett genetiskt test visade därefter att Caroline bar på en förändring i en BRCA-gen.
Cancerbeskedet handlade om hennes egen sjukdom. Beskedet om den ärftliga risken handlade plötsligt också om hennes barn, syskon, mamma och andra släktingar.
”När jag fick beskedet om ärftligheten skulle jag nog säga att det beskedet var tuffare att få än själva cancerbeskedet.”
En genetisk diagnos kan därmed skapa en dubbel situation. Den som redan genomgår en cancerbehandling behöver samtidigt förhålla sig till vad informationen kan innebära för resten av familjen.
När patienten blir familjens budbärare
I Sverige går information om en konstaterad ärftlig cancerrisk i huvudsak via patienten. Sekretess och integritet innebär att vården vanligtvis inte kan kontakta släktingar direkt. Vården kan hjälpa till med informationsbrev och i vissa undantagsfall ta direktkontakt, men ansvaret att föra informationen vidare hamnar ofta hos den person som själv har fått beskedet.
För Caroline Molin innebar det att hon under en pågående behandling behövde berätta för sin familj att den genetiska risken kunde beröra även dem.
”Jag satt där utan hår, med kroppen full av cytostatika, och fick ringa till min mamma och berätta: den här cancern är inte bara min.”
Samtalet väcker en större fråga om hur vården kan stötta patienter när genetisk information behöver nå fler personer i en familj. Det kan vara svårt att veta vilka som bör informeras, hur samtalet ska föras och hur man tar kontakt med släktingar som man kanske inte har en nära relation till.
Från vänster: Elin Fernholm, AstraZeneca, Caroline Molin, ordförande BRCA-förbundet, Henrik Lysell, läkare och enhetschef för kunskap och stöd på Cancerfonden, Svetlana Bajalica Lagercrantz, professor, onkolog och klinisk genetiker vid Karolinska universitetssjukhuset.
Kunskap kan göra det möjligt att agera
Ett genetiskt riskanlag betyder inte att personen med säkerhet kommer att utveckla cancer. Det betyder att risken kan vara högre än för befolkningen i stort.
När en förhöjd risk är känd kan vården i vissa fall erbjuda särskilda kontrollprogram, tätare uppföljning eller riskreducerande kirurgi. Genetisk information kan även påverka valet av behandling för en person som redan har diagnostiserats med cancer.
”Kunskap kan rädda liv. Kunskap om ärftlig cancerrisk kan förebygga och minska risken för insjuknande,” säger Svetlana.
Vid förändringar i BRCA1 eller BRCA2 kan det också finnas möjligheter att diskutera genetisk vägledning och alternativ inom familjeplanering. Ett exempel är provrörsbefruktning i kombination med preimplantatorisk genetisk testning, där befruktade ägg undersöks innan ett embryo förs tillbaka till livmodern. Det är ett erbjudande och ett individuellt beslut, inte något som vården förväntar sig att en person eller familj ska välja.
Svåra beslut kräver både medicinskt och emotionellt stöd
Kunskap om en ärftlig risk kan leda till beslut om kontroller, operationer, behandling och familjeplanering. Besluten fattas ofta i en livssituation som redan präglas av oro och osäkerhet.
För den som lever med en ärftlig cancerrisk kan det dessutom finnas känslor av ansvar eller skuld gentemot barn och andra familjemedlemmar. Dessa känslor försvinner inte nödvändigtvis för att omgivningen vill fokusera på den pågående behandlingen.
Stödet behöver därför omfatta mer än medicinska frågor. Samtal med kurator, psykolog eller andra personer i samma situation kan hjälpa individen att sätta ord på oro och bearbeta beslut.
Caroline Molin sammanfattar sitt råd till andra som befinner sig i en liknande situation:
”När någon frågar om du behöver hjälp, svara ja. Det är bättre att säga nej senare. Ta all hjälp som finns.”
Patientorganisationer kan också erbjuda en gemenskap där personer kan möta andra med liknande erfarenheter. För vissa handlar det om långvarigt engagemang. För andra kan det räcka att under en period få information, stöd eller möjlighet att känna sig mindre ensam.
Vården behöver se hela människan
Genetisk information kan beröra flera delar av vården samtidigt. En person kan behöva möta olika specialister för behandling, uppföljning, förebyggande insatser och samtalsstöd.
Samtidigt finns en risk att helheten går förlorad mellan olika mottagningar och medicinska specialiteter.
”I vården hamnar man i så många stuprör eller enheter. Men jag känner mig fortfarande som en människa,” berättar Caroline.
En mer sammanhållen vård kan göra det lättare att hantera både den medicinska risken och de praktiska och emotionella frågor som följer med ett genetiskt besked. Tillgången till stöd behöver också vara jämlik och inte avgöras av var i landet en person bor.
Mot en mer personanpassad cancerprevention
Utvecklingen inom genetiken öppnar möjligheter att i högre grad anpassa prevention, kontroller och behandling efter individens risk.
Svetlana Bajalica Lagercrantz vill se en utveckling där genetisk utredning används bredare för personer som diagnostiseras med cancer. Det skulle enligt henne kunna ge bättre förutsättningar att både välja behandling för patienten och förebygga framtida cancerfall hos patienten och dennes släktingar.
Henrik Lysell, läkare och enhetschef för kunskap och stöd på Cancerfonden, pekar samtidigt på behovet av mer kunskap om vilka grupper som behöver tätare övervakning och vilka som har en lägre risk. Målet är att gå från generella lösningar till mer personanpassad prevention och uppföljning.
En ärftlig risk är inte ett förutbestämt öde
Ett besked om ärftlig cancerrisk kan förändra hur en person ser på sin egen hälsa och på familjens framtid. Men beskedet innebär också att det kan finnas möjlighet att agera.
Kontrollprogram, förebyggande insatser, tidigare upptäckt och mer individanpassad vård kan bidra till att minska risker och förbättra förutsättningarna för behandling.
Att bära på ett genetiskt riskanlag är inte samma sak som att ha cancer. Risken att insjukna är heller inte samma sak som risken att dö i sjukdomen. Utvecklingen inom diagnostik, behandling och prevention innebär att kunskap om ärftlighet kan vara ett viktigt första steg mot bättre stöd, tidigare insatser och större handlingsmöjligheter.
”Vi har verkligen en möjlighet att agera tidigt. Risken för cancer behöver inte alls betyda det den gjorde för länge sedan,” Henrik Lysell, läkare och enhetschef för kunskap och stöd på Cancerfonden.
Faktaruta: När kan ärftlighet behöva undersökas?
Det kan finnas anledning att prata med vården om:
- flera personer i samma familj har fått samma eller närbesläktade cancerformer
- någon i familjen har insjuknat i cancer i ovanligt ung ålder
- en släkting har fått besked om ett genetiskt riskanlag
- vården i samband med en cancerdiagnos rekommenderar genetisk utredning.
En individuell bedömning behöver alltid göras av hälso- och sjukvården.