In Nederland is bij meer dan 1 miljoen patiënten een zeldzame ziekte gediagnosticeerd.1 Voor slechts 5 procent van deze patiënten is een behandeling beschikbaar.2 Door trage en complexe procedures krijgt bijna de helft van de Nederlandse patiënten met een zeldzame aandoening geen toegang tot de medicijnen waar zij dringend behoefte aan hebben.3 Terwijl deze behandelingen elders in Europa wel beschikbaar zijn, wachten Nederlandse patiënten jaren in onzekerheid.
Omdat klinisch onderzoek bij zeldzame aandoeningen complex is en de beschikbare data vaak beperkt zijn, kan het huidige beoordelingsproces de toegang tot nieuwe behandelingen vertragen. Om hier verandering in te brengen hebben Empowered By Us, onafhankelijke experts in waardebepalingen (health technology assessment of HTA) en Alexion, samen met andere betrokken partijen, een Orphan Track-model ontwikkeld.
Orphan Track stelt een gestructureerde maar flexibele aanpak voor, die zorgt voor eerdere betrokkenheid van patiënten, zorgverleners en besluitvormers bij het beoordelen van de waarde van nieuwe behandelingen. Daarbij wordt ook gekeken naar real-world data en patiëntgerapporteerde uitkomsten, vooral wanneer traditionele onderzoeksgegevens beperkt voorhanden zijn.
Klik op het plaatje voor een grote versie
Samen winst en risico's afwegen
De huidige beoordeling van geneesmiddelen werkt niet bij medicijnen voor (ultra)zeldzame ziekten. Orphan Track zorgt, door artsen, patienten en andere relevante partijen eerder te betrekken en meer inspraak te geven, voor een aanvulling op het beoordelingssysteem. Dat start al bij bij de zogeheten horizonscan, waarbij het Zorginstituut (ZIN) systematisch verkent welke nieuwe geneesmiddelen en indicaties - inclusief doorbraken, risico’s, impact op zorg en kosten - binnenkort in Europa beschikbaar komen. Vervolgens vinden gestructureerde gesprekken plaats, met álle stakeholders, over onvervulde medische behoeften, klinische relevantie en economische impact. Door deze perspectieven vooraf op elkaar af te stemmen, kunnen experts meer onderbouwde en transparante beslissingen nemen over gepast gebruik en gegevensverzameling zodra een behandeling beschikbaar is.
Door alle belanghebbenden vroegtijdig samen te brengen, kan een Orphan Track-route vertragingen verminderen, voorspelbaarheid vergroten en verantwoorde vergoedingsbeslissingen ondersteunen, waardoor we innovatie en betaalbaarheid duurzaam met elkaar in balans brengen.
Orphan Track gaat over het gezamenlijk ontwerpen van een systeem dat rondom de patiënt is opgebouwd, zodat gelijkwaardigheid en bewijs hand in hand kunnen gaan
Inspraak van patiënten is cruciaal voor een goede beoordeling
Het huidige beoordelingsproces kan uitdagend zijn voor geneesmiddelen die bedoeld zijn voor zeer kleine patiëntengroepen. Orphan Track vult het bestaande Nederlandse beoordelingssysteem aan door een route te creëren voor een vroegtijdige dialoog tussen artsen, patiënten, onderzoekers en zorgverzekeraars.
De ervaring van patiënten biedt inzichten die cijfers alleen niet kunnen weergeven. De Orphan Track versterkt de rol van patiëntinbreng door ervoor te zorgen dat mensen met een zeldzame ziekte samen met hun behandelend arts verwachtingen, dagelijkse resultaten en effecten op de kwaliteit van leven kunnen verwoorden. Door samen te werken met bestaande databronnen, zoals patiëntregistraties, elektronische patiëntendossiers en gegevens van zorgverzekeraars, stimuleert het kader een continu leerproces gebaseerd op praktijkervaring. Deze informatie kan toekomstige beoordelingen ondersteunen en helpen om toegangscriteria verder te verfijnen zodra er meer bewijs beschikbaar komt.
Het perspectief van patiënten is essentieel voor een zorgvuldige beoordeling. Door klinische data te verbinden met inzichten uit de dagelijkse ervaring, krijgen we een vollediger beeld van de waarde en veiligheid van een behandeling.
De betrokken partners bij Orphan Track hebben één gezamenlijk doel: meer voorspelbaar, sneller en eerlijker beschikbaar maken van effectieve therapieën voor Nederlandse patiënten.
Het initiatief laat zien hoe samenwerking tussen patiënten, experts, beleidsmakers en de farmaceutische sector kan leiden tot een duurzame en toekomstgerichte aanpak voor de beoordeling van weesgeneesmiddelen. Op deze manier wordt tijdige toegang mogelijk gemaakt, terwijl de integriteit van het zorgstelsel behouden blijft.
Klik op het plaatje voor een grote versie
Referenties:
1. Deden AC, Alma MA, Van Zelst-Stam WAG. Understanding the diagnostic delay in rare diseases. Ned Tijdschr Geneeskd 2020;164:D4147
2. Shan Z, Ding L, Zhu C, Sun R, Hong W. Medical care of rare and undiagnosed diseases: Prospects and challenges. Fundam Res. 2022 Sep 7;2(6):851-858. doi: 10.1016/j.fmre.2022.08.018. PMID: 38933390; PMCID: PMC11197738.
3. EFPIA Patients W.A.I.T. Indicator report 2025
M/NL/NP/0017 november 2025